Co je DMD/BMD:

Svalová (muskulární) dystrofie Duchenne/Becker
DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) / BMD (Becker Muscular Dystrophy)
- genetické nervosvalové onemocnění -

Svalová dystrofie je široký termín pro označení genetických onemocnění, které zasahují svalstvo. Svalová dystrofie zahrnuje více než 20 specifických genetických vad. U většiny dochází ke stejným příznakům (ochabování svalstva), ale průběh bývá různorodý. Všechny formy svalových dystrofií můžeme považovat za vzácné, ale Duchennova SD je nejčastější. Od té doby, kdy byla prvně popsána se vyskytuje v populaci přibližně u 1 chlapce na 3000 narozených. Další typ svalové dystrofie Beckerova je také spojený s Duchenne. Od první zjištěné diagnózy v roce 1950, se Becker MD vyskytuje asi u 1 chlapce z 18 000 narozených a jedná se o mírnější formu Duchenne MD.

Co je svalová dystrofie Duchenne/Becker?

Svalové dystrofie jsou genetické vady, pro které je typické ochabování svalstva. Jak postupuje degenerace, snižuje se i síla ve svalech. DMD byla prvně popsána francouzským neurologem Guillaume Benjamin Amand Duchenne v roce 1860. BMD je pojmenována po německém lékaři Peter Emil Becker, který poprvé popsal tuto variantu v roce 1950.

První příznaky nemoci se u chlapců s DMD začnou objevovat již ve věku tří let. Nemoc postupně ochabuje kosterní svalstvo končetin a trupu. V ranném věku dospívání mezi 13 - 19 rokem nebo i dříve jsou zasaženy i svaly dýchací a srdeční. BMD je mírnější forma DMD. Nápor nemoci se projeví obvykle později, progrese je pomalejší a prognózy hůře předvídatelné. Ačkoliv nemoc v 99,9% postihuje výlučně chlapce, ve vzácných případech můžou onemocnět i děvčata. V ranné fázi DMD a BMD ochabuje svalstvo hrudníku (ramena se stahují dozadu), trupu a horních i dolních končetin.

Co způsobuje Duchenne a Becker svalovou dystrofii?

Na začátku osmdesátých let nebylo příliš informací o jakémkoliv druhu svalové dystrofie. V roce 1986 vědci podporovaní MDA identifikovali gen, jehož mutace způsobují DMD. V roce 1987 byl identifikován protein spojený s tímto genem a pojmenován dystrofin.

Geny obsahují kódy neboli recepty pro výrobu bílkovin, které jsou nezbytnou součástí všech forem života. V případě DMD dojde k poruše genu, který vyrábí dystrofin. Tento gen se nachází na chromozómu X. U BMD dojde k rozdílným mutacím na stejném genu. Chlapci s BMD dokáží dystrofin vyrobit, ale jen v malém množství a špatné kvalitě. V tomto případě je degenerace svalů pomalejší než u DMD.

Svaly jsou tvořeny svazky buněčných vláken. Proteiny pomáhají udržet svalové buňky funkční. Když jeden z proteinů (dystrofin) chybí, výsledkem je DMD. Malý nebo nekvalitní dystrofin má za následek BMD. (Mimochodem strava bohatá na proteiny nemůže nahradit chybějící dystrofin).

Co se stane se svaly u chlapců s DMD?

Průběh nemoci u DMD je celkem dobře předvídatelný. Děti většinou začnou později chodit. U batolat si lze všimnout zvětšených lýtkových svalů (hypertrofie). Děti v předškolním věku působí nemotorně a často padají. Mají také potíže s chůzí do schodů, vstávání ze země a během. Ve školním věkuje běžná kolébavá chůze po špičkách. Stabilita se snižuje, mění se držení těla.Záda se prohýbají dozadu a břicho dopředu. Chlapci mají problémy i se zvedáním rukou nad hlavu. Téměř všechny děti ztrácí schopnost chůze mezi 7. až 12. rokem. Všechny aktivity při kterých musí být zapojeny svaly rukou nohou a trupu vyžadují pomoc.

Diagnóza není často stanovena dříve než v letech dospívání nebo dokonce a ž v dospělosti. Jako kompenzace k ochabujícímu svalstvu se mladík při chůzi kolébá a břicho se také prohne vpřed. Jako u DMD dochází k ochabování nejprve v oblasti boků a pánve, stehen a beder. Ale jednotlivé případy se velmi liší případ od případu. Někteří lidé jsou na vozíku ve třiceti letech, jiným postačí při chůzi hole, berle.

Stanovení diagnózy

Při určení diagnózy doktor většinou začíná rodinnou anamnézou a lékařskou prohlídkou. Je třeba získat formální diagnózu pro odlišení od jiných nemocí, které mají podobné příznaky. Becker je často špatně diagnostikován jako LGMD nebo SMA. Z těchto důvodů je třeba provést genetické testy a svalovou biopsii. Lékař také musí určit, zda ochablost svalstva má příčinu ve svalech nebo v nervech, které je ovládají. Je možné podstoupit zvláštní testy jako EMG, EEG. Z těchto vyšetření lze určit, zda je problém ve svalech nebo nervech. Na počátku testů se také provádí speciální krevní vyšetření na hodnotu CK (creatin kynáza). CK je bílkovina, jejíž mjnožství se zvyšuje v krvi při poškození svalu. Pokud jsou hodnoty CK zvýšené, ukazuje to obvykle na poškození svalu nepřirozeným způsobem, jako MD nebo zánět. Nicméně zvýšená hladina CK předpokládá, že svaly jsou pravděpodobně příčinou možné poruchy. K určení přesné příčiny může lékař navrhnout svalovou biopsii, chirurgické odebrání malého vzorku svalové tkáně. Lékaři se z výsledku tohoto testu dozví, co se děje ve svalech. Moderní techniky umožňují rozlišit svalové dystrofie od zánětlivých a jiných druhů svalových dystrofií. Také se z testu dozví, které bílkoviny jsou přítomny svalových buňkách a v jakém množství a kvalitě. Ze svalové biopsie lze určit, zda se jedná o DMD (žádný distrofin) nebo BMD (neadekvátní dystrofin). Může být provedena magnetická rezonance. Toto bezbolestné vyšetření poskytne obrázek o tom, co se děje uvnitř poškozených svalů. Z testu DNA ( svalové buňky, krev) dostaneme přesnou genetickou informaci. Sestry chlapců s DMD nebo BMD by také měly projít testy DNA, zda nejsou přenašečky.

Život s DMD

Život s DMD je pro celou rodinu náročný. Ale pokud si dokážete vytvořit režim a systém na základě informací o výchově,výživě, cvičení a mobilitě, najdete způsob, jak zvládat aktivity, na které jste byli zvyklí.

Doma

Je váš domov přístupný? Váš syn se potřebuje sám doma pohybovat, zůstat tak nezávislým tak dlouho, jak to bude možné. Nemůže chodit do schodů nebo je upoután na vozík. Položte si otázky :

Bude schopný pohybovat se po bytě, domě?
Dostane se snadno ven?

Zaměřte se na řešení těchto problémů. Uvědomte si, že budete nutně potřebovat speciální úpravy. Širší vchody a zvedací rampy můžou vám a hlavně dítěti usnadnit život.

Spánek

Malí chlapci s DMD většinou nemají problémy se spánkem (třebaže jejich rodiče kvůli stresu ano). S postupujícím věkem a nemocí se můžou začít objevovat problémy. Někteří chlapci na steroidech mají problémy se spánkem. V tomto případě se poraďte s lékařem. Někdy pomůže odlehčení stravy nebo změna užívaného steroidu. Většina lidí se během spánku převrací a otáčí. Děti s DMD mají problém se během noci otočit do pohodlnější polohy, proto jim musí rodiče pomoci.

Výběr postele

Odborník Vám doporučí spolehlivou postel nebo matraci, která zvýší komfort spánku. Někteří rodiče pro své děti pořídily vodní postele. V těchto případech došlo ke snížení otáčení během spaní ze 6-8 krát na 1-2 krát. Vodní postel "bez vln" je lepší než vodní postel nafukovací, protože je stabilnější a nabízí větší komfort. V pozdějším stadiu nemoci si chlapci často stěžují na ranní bolesti hlavy. To může ukazovat na začínající ochabování dýchacích svalů. Kontrola plicní funkce je velice důležitá pro rozpoznání prvních problémů. Tyto otázky určitě proberte se svým lékařem.

Výchova a vzdělání

Asi u třetiny chlapců, kteří trpí DMD se objevují problémy s učením. Mnoho doktorů je přesvědčeno, že tyto abnormality způsobuje nefunkční dystrofinový gen. Tyto abnormality se projevují v poruchách chování a učení.

Přibližně třetina chlapců s DMD má problémy s učením, přestože nejsou duševně zaostalí. Lékaři se domnívají, že nepřítomnost dystrofinu v mozku může způsobovat problémy s poznáváním a reakcemi. Problémy se týkají tří oblastí: udržení pozornosti, slovní učení a paměť, emoce. Děti, u kterých je podezření na problémy učení můžou být vyšetřeny dětským neuropsychologem a může být navržen zvláštní učební plán. Specialista vám navrhne různé druhy cvičení a pomůže zlepšit tyto deficity. Také škola může pomoci speciálním přístupem při výuce.

Ve škole

Většina dětí může navštěvovat mateřskou a základní školu bez velkých problémů. Rodiče by měli být stále v kontaktu se školou a předat učitelům co nejvíce informací o DMD. Jakmile se chůze stává pro dítě problémem je třeba udělat zvláštní opatření pro usnadnění pohybu dítěte ve škole. Je třeba zajistit dopravu do a ze školy. Někdy je třeba zvážit variantu, zda není pro Vaše dítě lepší speciální škola. Měli byste své dítě naučit překonávat těžké situace a rozvíjet činnosti, které dokáže zvládnout a ve kterých se může realizovat.

Problémy s řečí

Pro chlapce, kteří trpí DMD a poruchami učení jsou typické i problémy s řečí a komunikace. Ale manuální dovednosti i vizuální jsou často znamenité, což vysvětluje, že mnoho chlapců s DMD se stalo velmi dobrými umělci.

Dieta

Bohužel nejsou známy žádné zvláštní doplňky nebo omezení, která by prokazatelně pomáhala zastavit degeneraci u DMD. Jisté je, že přílišná nadváha způsobuje nadměrné zatížení svalů. Někteří lékaři doporučují stravu bohatou na proteiny s nízkým obsahem uhlohydrátů a tuků. Pro chlapce, kteří užívají steroidy (prednisone,deflazacort) je doporučována strava s nízkým obsahem sodíku.

Příjem kalorií

Užívání steroidů často zvyšuje chuť k jídlu. Obezita a zvýšená hmotnost představují zvýšenou zátěž pro svaly. Od počátku steroidní terapie by měla být sestavena správná dieta. Ačkoliv steroidní terapie není vhodná pro každé dítě, může zdravá strava prodloužit užívání steroidů a snížit riziko nadváhy. Čím větší mobilita, tím lépe se spalují kalorie. Příjem kalorií by měl být sledovaný pro udržení prospěšné hmotnosti.

Jídlo

Kombinace imobility a ochablého břišního svalstva často způsobuje zácpu. Strava bohatá na vlákninu s čerstvým ovocem a zeleninou by těmto problémům měla předcházet.

Pohyblivost

Mobilitu vašeho dítěte a schopnost být nezávislým může vyřešit používání pomůcek, jako jsou berle, kočárky, kola, ruční nebo elektrické vozíky, dětská vozítka. Jakýkoliv prostředek, který umožní vašemu dítěti přemístit se z místa na místo je důležitý. Pocity rodičů při používání těchto prostředků jsou mnohem bolestnější než pocity dítěte, které může být nezávislé.

Fyzioterapie

Protahování - Jednou z cest, jak můžete svému synovi prodloužit schopnost chůze je pravidelné protahování.. Žádná pojišťovna vám nebude hradit každodenní cvičení. Rodina by se měla poradit se svým fyzioterapeutem, jak sestavit plán cvičení bez stresů a v pohodě.Denně je třeba protahovat achillovky, podkolenní šlachu a svalstvo kyčle. Achillova šlacha se téměř vždy zkracuje, čímž dochází k chůzi po špičkách. Protahování této oblasti může tomuto stavu předejít. Jak postupuje degenerace, dítě častěji sedí a zkracuje se podkolenní šlacha. Je nutné tuto oblast protahovat, abychom prodloužili možnost chůze a udrželi lepší stav dítěte. Můžete si všimnout, když dítě sedí má kolena pokrčená od sebe. To ukazuje na zkrácené svalstvo kyčle, které ovlivňuje chůzi. Tyto důležité svaly a šlachy musí být protahovány. Aby bylo cvičení efektivní je třeba se poradit s fyzioterapeutem. Dlahy nebo ortézy jsou také doporučovány.

Plavání - Experti se shodují, že plavecký výcvik a cvičení ve vodě (hydroterapie) jsou dobrou cestou, jak udržet svaly pružné bez působení přímého tlaku. Vznášení těla ve vodě pomáhá předcházet svalovému napětí a možnému zranění. Stejně důležitý je přínos pro dýchací funkci. Je dobré provést vyšetření srdce, než začnete s hydroterapií.

Hyppoterapie - Při jízdě na koni dochází k zapojení těch svalů, které normálně na zemi nejsou chlapci schopni využívat.

Vše čerpáno z parentproject.cz